Лечение талассемии в Израиле

Лечение талассемии в ИзраилеТалассемия (лептоцитоз наследственного типа или средиземноморская анемия), это целый ряд заболеваний, генетических микроцитарных гемолитических анемий, ключевым признаком которых выступает аномалия синтеза гемоглобина. Факторы развития патологии анемия, спленомегалия, гемолиз, гиперплазия костного мозга и перенасыщение организма железом. Диагноз определяется на основе анализа количества гемоглобина.

Не смотря на то, что достоверно известен генетический характер талассемии, установить, чем она провоцируется, не удается. Предполагается, что причиной талассемии могут быть точечные мутации, нарушающие синтез РНК, участвующей за производство определенных белковых цепей.

Основная методика исследования для диагностирования талассемии, это анализ крови, в котором определяется гипохромная анемия (уменьшение железа в эритроцитах), анизоцитоз (мелкие эритроциты причудливых форм). Также необходим биохимический анализ крови, в котором важны завышенная активность лактатдегидрогеназы и превышение концентрации билирубина.

Лечение начинается с поддержания в крови нормальной концентрации бездефектного гемоглобина переливанием эритроцитов. Значительный недостаток этого метода — зависимость пациента от регулярных переливаний.

Излечение тяжелых форм включает гемотрансфузии, спленэктомию (когда размеры органа начинают угрожать состоянию организма), терапию хелаторами, трансплантацию стволовых клеток и в конечном случае пересадку донорского костного мозга, который способен вырабатывать нормальные эритроциты.

Advertisements